“我也想和他们一样，穿着我最漂亮的衣服，把风筝放得好高好高。”视频画面中穿着白色连衣裙的小女孩站在屋子里，眼巴巴朝着窗外望去。在窗外的草地上，几个小朋友在放风筝。

视频里的小女孩叫韩硕，今年10岁。与其他同龄的孩子不一样——她有一个很大的肚子。这是一种罕见病，叫戈谢病。戈谢病，是一种遗传性罕见病，发病率仅为二十万分之一，患者最明显的表现就是肝、脾肿大，俗称大肚子，不及时治疗常常危及生命。

韩硕3岁时被发现患有戈谢病，病情发展很快，现在她的脾脏大小是正常人的几十倍。

画面上，小女孩反复问：“肚子啊肚子，你什么时候离开我？”

据浙江省今年3月1日发布的《2014罕见病研究报告》，目前已经确认的罕见病有7000种，只有1%约70种罕见病可以治疗，其中包括戈谢病。

但是，治疗戈谢病的药物费用十分昂贵，普通工薪家庭根本无法承受。该报告显示，一名戈谢病患者一年的治疗费用大概为70万至100万元。

昂贵的药费让韩硕一家望而却步。她只能带着大肚子，不能奔跑，不能经常出去玩。“只能在家里看电视，对着墙壁发呆，还有，躺在床上，数阳光中那些飘起来的尘埃。”

这个戈谢病小女孩的故事只是众多罕见病患者的一个缩影。公益组织罕见病发展中心把韩硕的故事拍成了宣传视频《一个戈谢病小女孩的内心独白》，一遍一遍在罕见病相关的会议上播放。  

本周五，这个视频又出现在上海举办的“罕见病与大病医疗问题专题研讨会”上，打动了很多与会者。

根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，也对罕见病的有不同的认定标准。美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人或发病人口比例小于1/1500的疾病；日本规定罕见病为患病人数少于5万或发病人口比例为1/2500的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

在2010年，中华医学会医学遗传分会在上海组织召开了中国罕见病定义专家研讨会，专家建议，将患病率<1/500000，或新生儿发病率<1/10000的疾病作为中国的罕见病。

以中国约14亿人口为基数，按照上述标准计算，中国每种罕见病的患病人数约为2800人，但这也只是学术界的定义。

四川大学循证医学研究中心主任李幼平在此次研讨会上指出，中国目前不但缺乏完整数据支持下的基线数据，也缺乏对罕见病的准确定义。

另外，中国目前针对罕见病也没有实行登记注册。

在欧美等国家，一般对罕见病人实行登记注册。登记注册制度既能促进资源合理分配，又可监测患者健康趋势，还能组织和监督药品分配与使用、促进建立沟通网络等。李幼平介绍，如今欧洲共有651个注册系统，其中71个全球级、77个地区级和454个国家级注册系统。

此外，李幼平指出，罕见病在诊断、治疗、用药方面都存在问题：诊断困难、误诊率高；85%-90%的罕见病属慢性、严重或危及生命的疾病，治疗困难；孤儿药的市场总体需求小，临床数据缺乏；而企业开发投入风险高，利益回报不明确；对患者而言，孤儿药可获得性差，用药短缺，而且支付机制和相应的社会救助制度缺位。

近几年，地方政府已着手破局罕见病医疗难题。其中，“青岛模式”最为著名。

2012年，青岛市人民政府办公厅发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》，明确指出，在城镇职工基本医疗保险和城镇居民基本医疗保险制度的基础上，针对重大疾病、罕见病参保患者所发生的大额医疗费，在医疗保险管理平台上，建立以政府投入为主导，引入多方资源，通过项目管理，实施多渠道补偿的救助机制。

其中，特药救助制度为“青岛模式”的核心制度。所谓特药，主要指基本医疗保险药品目录、医疗服务项目和医疗服务设施目录外，重大疾病治疗必需、疗效显著且难以使用其他治疗方案替代的药品。

特药救助制度中的高值药品保障制度，独立于医保目录，自成一个管理体系，由政府财政出资、基金会捐款、慈善赠药和企业降价来共同承担费用。

青岛市社会保险事业局负责人刘军帅介绍了“青岛模式”取得的成果：罕见病保障结构已形成以基本医疗保险、大病医疗保险、大病医疗救助为主体，社会救助、社会互助为补充的多层次保障体系，并已实现对城乡所有参保人员的覆盖。

刘军帅称，随着青岛市社会医疗保险城乡统筹于2015年1月1日起正式实施，青岛市800万城乡参保人已统一按照“基本医保+大病医保+大病医疗救助”三层保障享受社会医疗保险待遇。截至2015年上半年，纳入门诊大病保障的罕见病种达到20种。

“我们现在有个错误的观念，觉得高价格意味着高费用，其实未必。”刘军帅说，“罕见病保障花不了多少钱，主要是观念的问题。”

除了青岛，上海、宁夏等地相继探索罕见病医疗保障制度，下一个紧随其后的是浙江省。浙江省人力资源和社会保障局医疗保险处在会上透露，浙江省已拟定加强罕见病医疗保障工作的操作性制度，正在公示阶段。

界面记者在浙江省人社厅网站上发现，11月10日，浙江省人社厅、民政厅、财政厅和卫计委联合公布《浙江省人力资源和社会保障厅等4部门关于加强罕见病医疗保障工作的通知（征求意见稿）》。该通知明确将罕见病医疗保障病种范围暂定为戈谢氏病、渐冻症和苯丙酮尿症。与此同时，浙江省还将建立罕见病患者的诊断、登记制度。

这份将于明年1月1日正式实施的政策还确定，罕见病医疗保障方式采取基本医保、大病保险和医疗救助逐层分担化解合规医疗费用的方式，罕见病患者在报销基本医疗保鲜和大病保险后的剩余合规医疗费用，符合医疗救助条件的，将予以医疗救助和专项救助。该剩余部分费用，由财政安排资金，由省财政通过民政救助渠道予以补助。

此方案与“青岛模式”存在相似之处：联合了基本医保、大病保险、医疗救助和社会慈善四层保障制度。

人社部社会保障研究所医保室主任王宗凡在此次研讨会上也指出，十八届五中全会提出全面实施城乡居民大病保险制度，其中有一个提法是“多层次医疗保障的衔接联动”。他强调：“这里说的是医疗保障，不再是保险。”在他看来，未来的医疗保障思路应该是：完善基本医保，强化医疗救助，利用社会慈善资源，发展商业保险。

上海医学会罕见病专科分会主任委员李定国在研讨会结束时指出：“讨论罕见病问题最终目的是要立法。”

刘军帅也认为，罕见病保障是系统工程，必须取得国家法制、医保规制、临床建制、社会促进的全面支持，四者缺一不可。

“其中，罕见病保障的国家法制进程是前提，也是基础，更是关键。”刘军帅说。

近几年，业内专家多次提出国家层面的罕见病立法，但一直不甚明朗。

2006年，全国人大代表安徽大学教授孙兆奇多次与其他人大代表提交“关于制定《罕见病防治法》的议案”，当时的劳动和社会保障部回复：“国家相关部门将尽快制定我国罕见病定义、范围及诊疗规范等标准。”

2009年，时任全国政协委员的李定国在全国政协会议上提交提案时，得到卫生部、人社部给予的回复却是：“受医学发展水平和现有医保制度的制约，暂时还无法出台具体有效的措施。”

2012年发布的《国家药品安全“十二五”规划》，又明确鼓励罕见病用药的研发。

今年，更多利好消息不断传来。十八届五中全会提出全面实施城乡居民大病保险制度，根据人社部消息，目前全国31个省(区、市)及新疆生产建设兵团出台推进大病保险工作方案并进行专项部署，全国84%以上地区启动实施。这意味着，更多罕见病将因此被纳入政府医疗保障范畴。

此外，今年8月，湖南省和贵州省相继发布支持基因检测技术应用的政策，将部分治疗药物基因检测、罕见病基因检测纳入医保支付范围。

11月12日，国家食品药品监管总局发布《关于药品注册审评审批若干政策的公告》，并于当日起实施，罕见病用药首次列入加快临床药品审批名单。

李定国透露，针对罕见病，国家卫计委已经有所行动了。但他还是希望国家能尽快启动立法程序。