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界面新闻编辑 | 彭朋
人类如何从胚胎发育成长，又因何患疾病、衰老、死亡？
近年来，国际生命科学界对被誉为“人体大数据”人类表型组愈加关注。“人类表型组”已被视为后基因组时代的新科学制高点，其研究成果将推动生命科学进入新的发展阶段。
所谓“人类表型组计划”就是全面、系统地测量和研究人类各种可测量的生理、生化和行为特征，借助先进的测量技术和大数据分析方法，探讨这些表型与人类健康、疾病及其遗传的关系。
以复旦大学为代表的中国科学界，自2014年起就开始在“测一切之可测”的理念指导下，积极筹备并引领国际科学界共同发起“人类表型组国际大科学计划”。经过多年努力，这一国际大科学计划已经进入了快速推进阶段。
5月22日上午，由上海市委网信办、上海市科技工作党委联合主办的“策源之力”媒体行走访上海国际人类表型组研究院和张江复旦国际创新中心。界面新闻获悉，在该创新中心，我国已组织1000多组人类表型数据的系统采集。因此产生的大数据将对疾病治疗、健康管理等领域产生重大影响。
为什么有约36%的东亚人喝酒会脸红？
复旦大学人类表型组研究院副院长陶韡烁解释称，表型组研究发现，宏观表型为喝酒脸红，背后的原因就是微观表型乙醛脱氢酶2的失活，而对于精准健康的管理意义在于“喝酒脸红”的人群易患食道癌、高血压等疾病，并且对舌下含服硝酸甘油不敏感。
普通人中有一种现象叫“断掌”，即手掌纹路横贯整个掌心。表型组大数据研究显示，断掌（即手掌纹路横贯整个掌心）与唐氏综合征（21-三体综合征）之间存在一定的关联。
这一关联就源自人类表型组研究过程中一个大数据。
2022年，中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队，爱丁堡大学Denis Headon教授团队和中科院院士、复旦大学校长、人类表型组研究院院长金力教授团队联合国内外十余家科研机构，在国际顶尖期刊《细胞》（Cell）杂志发表论文《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》。
该论文首次发现与指纹相关的基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路而非皮肤发育相关通路，明确了人类肢体发育相关基因，在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用。这一关键发现，为肤纹与人体其它表型，尤其是疾病易感性的关联研究提供了重要理论基础，有望成为解析宏观与微观表型关联的经典范例。
团队还寻找了美国、英国、澳大利亚的多家合作伙伴，对全球范围内已有的东亚血统队列和欧洲血统队列，超过23,000个个体进行大规模荟萃分析，分析了几百万个遗传点位，识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座，105个显著基因。
这一研究将为表型与疾病的关联研究提供重要理论基础，有助于绘就生命科学研究的下一代“导航图”。
记者在该创新中心看到，共有9大类相关表型数据采集，“可以理解为一场最为复杂的身体体检。”人类表型组计划人体精密测量中心主任、复旦大学人类表型组研究院教授罗竞春说，“中心全年无休对志愿者进行表型组数据采集。”
当前生命科学研究主要集中在基因组和分子水平，而人类表型组研究则能够实现从微观到宏观的全方位认知，为构建全新的生命科学范式提供重要支撑。
经过多年的共同努力，我国人类表型组国际大科学计划在多个关键领域取得了重要进展。
金力院士团队建成了全球首个跨尺度多维度人类表型精密测量平台，能够对个体从分子到生理、行为等多层面的表型特征进行全面精准测量，为后续研究奠定了坚实基础。
金力院士团队开发了全球首个人类表型组数据处理云平台，并绘制了全球首张人类表型组参比导航图谱，为后续大规模表型数据的采集、整合与分析提供了关键支撑。
此外，在国际规范和标准制定方面取得重要突破。在复旦大学等团队的推动下，相关国际标准如”基因组信息学-高通量基因表达数据可靠性评估”等已经正式发布，为人类表型组数据的可靠性和应用奠定了基础。
全球表型组研究有望使用“上海标准”。
通过IHPC和HPCC两大协作组的建立，来自20个国家的23位顶级科学家聚集在一起，共同推动人类表型组计划的实施。同时，上海国际人类表型组研究院团队还牵头成立了“一带一路”人类表型组联合研究中心，拓展了国际合作的广度和深度。
人类表型组研究成果将为精准医疗提供新的突破口。通过全面测量和分析个体的生理、生化和行为特征，人类表型组研究能够更精确地预测个体的健康风险和疾病倾向，为个性化诊疗和健康管理提供科学依据。这将使得医疗服务向更加精准、个体化的方向发展，提高医疗效果，降低医疗成本。陶韡烁说。
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