广东省卫生健康委印发《广东省新生儿疾病筛查管理办法》,明确自明年1月1日起全面实施新生儿疾病筛查。广东新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等新生儿遗传代谢病和听力障碍、先天性心脏病、早产儿视网膜病变。此外,各地可参考《办法》开展地中海贫血、髋关节发育不良等疾病筛查,以及遗传性耳聋基因筛查或应用串联质谱等先进技术开展遗传代谢病筛查。新生儿疾病筛查应遵循自愿和知情选择原则。
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