实习记者 | 崔梁凡

从发病到最后确诊，郑芳耗费了7年时间才知道自己患上的是“肝豆状核变性”，自此，她成为我国超过2000多万罕见病患者群体的一员。

15年前，当时刚刚10岁的郑芳发现自己膝盖疼，上下楼梯都需要人牵着或自己扶着扶手才能行走。起初，家人带她去一些小诊所，看土郎中，郑芳被诊断的疾病名称也是五花八门，有风湿、软骨病，甚至还有被妖魔附身的说法。

“我记不清在求医道路上一共看了多少医生，每个医生都会冠上一种新的疾病名称，从发病起每天都在吃药，但是病却越来越严重。”直到17岁，郑芳在湖北恩施民大医院最终被确诊为“肝豆状核变性”。她被告知，这是一种隐性遗传铜代谢障碍疾病，是一种慢性病，也就是人们近年来逐渐熟知的罕见病的一种。

2019年2月28日是国际罕见病日。消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会当天在北京发布《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（以下简称“报告”）中文版指出，全球有近7000种罕见病，总共约有3.5亿名罕见病患者，约80%的罕见病均源于遗传，大约一半的罕见病从儿童时期就开始发病，但是罕见病患儿的平均确认时间要长达5年。

罕见病诊断为何这么艰难？罕见病发展中心(CORD) 创始人、主任黄如方告诉界面新闻，从患者的角度来讲，罕见病诊断首先要找到正确的通道，知道往哪儿走，第二要有专业的医护人员，必须对罕见病有所了解，当患者被诊断出来后，还应该有正确的反馈，进而支持到患者家庭。

此前，一度风靡全球的“冰桶挑战”让渐冻人症与罕见病步入公众视野。公开数据显示，全球受罕见病影响的人群约占全球人口的1/15。由于我国人口基数大，形成了罕见病并不罕见的特殊局面。2月11日召开的国务院常务会议曾表示，我国有超过2000万罕见病患者。北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬2月28日透露，中国罕见病患者估计数据超过2000多万，每年新增罕见病患者超过20万。

事实上，近年来，我国对罕见病的诊治工作不断加强。在2018年6月，国家卫健委、科技部、工信部、药监总局和中医药管理局5部门联合公布《第一批罕见病目录》，其中纳入了包括郑芳所患的肝豆状核变性和血友病、白化病、渐冻人症等121种罕见病。

为提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，2019年2月15日，国家卫健委发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》指出，我国324家医院将作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。

为减轻罕见病患者的用药负担，在药物引进方面，2月11日召开的国务院常务会议明确提出，对罕见病药品给予增值税优惠。具体来说，从2019年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，在进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。

此外，2月27日，由卫健委牵头制定的国内首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》也正式发布，指南涵盖了国家罕见病目录中的121种罕见病。

张抒扬表示，《罕见病诊疗指南（2019年版）》是一部具有现实意义的、内容完整的一套指南。她认为，罕见病诊疗的难点就是发现得晚，作为医生如果心中有这个病，就会往这个方向思考，如果根本不知道这个病，根本就想不到去做筛查。她建议更多的医生去读一读《罕见病诊疗指南（2019年版）》，进而缩短诊断时间，减少误诊率。

张抒扬还建议，罕见病诊治要从患儿做起、从早诊做起突破传统的诊断技术障碍，从技术屏障做起，建立罕见病患者全生命周期的健康档案，无论他居住在哪儿，到哪个医院看病，都能看到过去已经就诊的所有集中的档案。

对于如何缩短罕见病确诊时间，上述报告建议，应该为患者及其家庭赋能助力医生进行确诊和转诊，要助力患者及家庭要求医生以不同的方式思考或为家庭和照护者提供使用安全的便携式健康档案；为一线医护人员配备诊断和转诊工具助力罕见病早诊断、早治疗，建议通过利用人工智能识别罕见病或提升和扩大罕见病诊断测试的可及性；重新定义遗传咨询定义助力缩短患者诊断旅程，建议通过在遗传学诊所设立预诊中心或针对农村及偏远地区患者的信息采集和远程咨询。

值得一提的是，在2月28日的发布会上，罕见病发展中心（CORD））和IQVIA艾昆维中国联合发布的《中国罕见病药品可及性报告》显示，目前，中国罕见病患者遇到最大的困难是罕见病药品的可及性问题。

在国家《第一批罕见病目录》 纳入的121 种罕见病中，74种罕见病在美国、 欧盟或日本等地有以之为适应证的治疗产品上市销售。但在上述罕见病当中，9种罕见病在中国境内无药，22种罕见病在国内有治疗药品但存在超适应证使用情况，13种罕见病治疗药品未纳入我国医保支付范围，部分药品即使被纳入医保范围也面临准入障碍。

界面新闻联系到郑芳时，她正在合肥一家医院住院治疗，每天需要服用排铜药等七八种药。其中，最贵的是一种名叫二巯丁二酸胶囊的排铜药，一盒259元只能吃一个星期。她说，“这个药一般很多地方买不到，我异地就医回去报销的话比例也就40%”。