记者|任悠悠

“我是我们班年龄最大，身高最小的孩子。”

乐乐站在我面前笑着说，如果不是乐乐妈妈提醒，我的第一反应会和其他见到他的人一样：“孩子上幼儿园了吗？” 实际上，乐乐已经10岁了，在读小学。但因为长期服用激素，他自发病起就没长过个子，现在还只有1米1、20公斤。

乐乐得的病叫全身型幼年特发性关节炎，简称sJIA，属于一种自身炎症性疾病，是幼年特发性关节炎(JIA)中最严重的一种亚型，一般在16岁之前发病，发病高峰期在学龄期，发病机制不明。

乐乐妈妈向我回忆道，那时三年前一个夏天，孩子半夜突然发烧，原以为只是因为头一天玩耍着凉后得的普通发烧感冒，去医院检查后却发现白细胞飙升到了2万多，这让学医的外婆吓得冒冷汗，赶紧听从医嘱住院治疗。

但在接下来的20多天里，乐乐情况时好时坏，依旧摆脱不了高热惊厥，直到抗生素用到开始过敏起皮疹，医生们才意识到在这场炎症性反应面前，他们束手无策了。

排他性疾病

sJIA患儿的明显症状是持续两周以上的高热，并伴随皮疹，间或有淋巴结、肝脾的肿大，我国目前约有15000名sJIA患儿。

据了解，sJIA分为三种类型，一种类型就是以关节炎为主的叫滑膜炎型；一种是没有滑膜炎，表现为发热、皮疹；还有一种类型就是MAS型（巨噬细胞活化综合征），这种病人死亡率很高的，十分凶险，死亡率在16%-24%。

因为这种疾病的发病机制不明，早期诊断就成了降低疾病危害的重要因素。在得到乐乐“全身型幼年特发性关节炎”的诊断之后，乐乐妈妈开始寻找外援，在网上搜索到这方面的权威专家——上海交通大学医学院附属仁济医院曹兰芳教授。

生物制剂上市，钱成了问题

2016年，托珠单抗免临床三期试验提前上市，sJIA的孩子有了新的希望。

曹兰芳教授指出  ，长期使用激素会给患儿造成诸多不良后果，如生长发育缓慢、肥胖、高血压、骨质疏松、消化道出血、糖尿病等，而且会产生药物依赖性和耐药性，乐乐最多的时候激素吃到了8颗，而且不能停药，一停就复发，曾经被下过三次病重通知单的妈妈说到这一点都倍感心酸。

由于托珠单抗的使用能快速减停激素的用量，这就直接减轻或避免了激素副作用在患儿身上引起的肥胖、高血压、骨质疏松、白内障和抑制生长等问题。然而，托珠单抗需要持续用药抑制炎症反应，用药时间越长，sJIA复发率才会越低。

据曹兰芳教授介绍，现在是生物制剂上市了 ，带来了福音，但是生物制剂整体价格比较贵，sJIA特效药托珠单抗效果是很好，但是“sJIA在治疗当中最棘手的是经济问题，尽管认知、诊断也是问题，但经济对患者来说是大问题。”曹兰芳教授痛心疾首的表示。

这一点，北京市儿童医院风湿免疫科主任李彩凤教授医生的认可。“我们医生在使用生物制剂的时候也是一把心酸一把泪，很多家庭都承受不起啊，只能在他们经济能够承受的范围内尽力减少患者的疾病痛苦。

怎么入医保

WHO对罕见病的定义是0.65/1000到1/1000，就是0.1%，而sJIA的患儿现在比较公认的是万分之一，因此，从WHO的标准来说，sJIA应该算罕见病，但由于国内标准不一样，在是否为罕见病上，都还存在着巨大的争议。

尽管如此，这也未能阻挡专家学者们的与会呼声。

近日，2019年国际罕见病日系列活动暨全身型幼年多发性关节炎专家研讨会在上海举行，会上，来自全国多个省份的儿童风湿科专家、社会人士齐聚一堂，共同商讨sJIA患儿的国家医疗保障可行性方案。

曹兰芳教授表示，这个病最理想的解决办法是能直接放进医保，这样公司也能让利把价格降下来，“为了我们祖国的未来，为了我们的孩子。”

上海市卫生与健康发展研究中心主任金春林认为，从经济、社会学等多角度分析，认为疾病要入医保要有一个清晰的路径，包括这个疾病每个患者每个阶段需要多少钱，每个阶段达到的治疗效果，治疗周期，总费用，直接间接收益都应该纳入考虑的范围之内。

上海市罕见病防治基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国说：“我们国家现在对于罕见病的诊疗与保障总体形式我认为现在是一个非常好的时机，具体表现在从理念向行动转化，从愿景向现实转化，从政府员的被动的情况向主动的方向转化，从政府在制定原则向制定细则转化。在推动罕见病工作，患者、医生、全社会都来推动，我们要站在病人的角度去关注罕见病，不管前进的道路上有多少困难，但是我们要在岗位上不同的角度去推动我们的罕见病。”