作者 | Poppy Wang

编辑 | Roy

2019年3月27日，深圳华大基因股份有限公司（以下简称华大基因）在深圳国家基因库对外发布了由其自主研发的两项肿瘤早筛技术——多组学泛癌种早筛技术及肠癌早筛技术。这些技术将来希望应用于癌症早期筛查，促进癌症早筛早诊。

肿瘤早筛能提高5年生存率

癌症（恶性肿瘤）已成为威胁中国人健康的第一大杀手，恶性肿瘤死因占居民全部死因的23.91％。根据国家癌症中心2019年1月发布的最新统计数据显示，2015年我国平均每8秒新增一名癌症患者，每13.5秒有一名癌症患者死亡。

近10多年来，恶性肿瘤的发病死亡率均呈持续上升态势，每年因恶性肿瘤所致的医疗花费超过2200亿，防控形势较为严峻。

然而，癌症并非不可预防和治愈。大部分实体肿瘤在早期发现后，可通过手术切除、放化疗等手段进行有效的治疗。一旦肿瘤发展到晚期发生转移，患者的生存率会显著降低。

近年来，美国癌症发病率显著降低，除了其医疗科研水平提升的因素外，肿瘤筛查的大力推广也起到了至关重要的作用。

近年来，党中央、国务院高度重视癌症防治工作。今年两会期间，国务院总理李克强在作政府工作报告时表示，要实施癌症防治行动，推进预防筛查、早诊早治和科研攻关，着力缓解民生的痛点。

华大基因全面布局肿瘤早筛

华大基因肿瘤业务顾问朱师达博士介绍了华大基因着眼于肿瘤早筛的整体态势及各癌种的自身特点所推出的包括“初筛”与“精筛”在内的多种肿瘤早筛解决方案。

华大基因“初筛”技术以我国第三大恶性肿瘤——结直肠癌为切入点，开发了肠癌早筛技术GeneArc^TM。该技术只需抽取患者10毫升外周血，通过自主研发的多重甲基化PCR方法，检测血液中游离DNA特异性甲基化信号用以判断结直肠癌的患病风险。

临床试验数据结果表明，GeneArc^TM技术在结直肠癌检测能达到86%的检测灵敏度。据了解，GeneArc^TM技术将为华大基因未来结直肠癌早筛民生产品提供技术支撑。

华大基因“精筛”技术——基于高通量测序的无创多组学泛癌种早筛技术，能同时检测血浆中游离DNA的基因突变和基因组甲基化水平，实现对来源于肿瘤的ctDNA的高灵敏度，高特异性检出。

朱师达博士表示，华大基因多组学泛癌种早筛临床试验结果表明，多组学泛癌种早筛技术在肺癌、肝癌、卵巢癌、胰腺癌等多种癌症中均体现较优性能。其中，在肺癌、肠癌中均实现大于80%的灵敏度和极高特异性。后期，研发团队将会继续优化性能，以使该技术能早日惠及肿瘤高危人群。

值得注意的是，随着高通量测序成本的下降，精筛技术的成本也会持续下降。后续华大基因会针对不同肿瘤早筛应用场景设计不同的临床解决方案，力争最大化发挥这两种技术的优势。

力求服务人群最大化

基于多重PCR和高通量测序技术的早筛技术由于技术平台的区别各有其特点和优势。 其中，前者基于多重甲基化PCR技术，检测几个基因位点，成本低，更适用于单癌种筛查的推广。传统临床上肠癌筛查的金标准是肠镜，但是作为侵入性筛查方式，其依从性较差。这时使用基因检测手段进行筛查再针对阳性人群进行肠镜确诊就可以显著提升筛查率和筛查效果。基于高通量测序的多组学早筛技术因为检测内容多，测序数据量较大，成本也较高，但相对于PCR技术，其灵敏度，特异性更高，更精准。

一直以来，华大基因在肿瘤基础科研和临床应用方面深耕。除了肿瘤早筛领域，在肿瘤治疗和预后监测方面也持续发力。

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