记者 | 陈鑫

近年来，“渐冻症”“瓷娃娃”等罕见病逐渐受到社会关注，成为一项重要的全球性话题。

通俗理解，罕见病是指发病率比较低的疾病。根据业内共识，我国将新生儿发病率低于万分之一，成人患病率低于五十万分之一的疾病，称为罕见病。目前，中国有近2000万各类罕见病患者，且每年新增患者超过20万。

正因为单项病种发病率低，罕见病患者多数都面临缺医少药的困境。医药企业在相关药物研发和临床试验等方面也往往得不到足够数量的患者配合。对此，让患者参与到药物研发过程中并提供真实的需求，成为专业人士发出的最新呼吁。

民间公益机构上海四叶草罕见病家庭关爱中心（又称罕见病发展中心，简称“CORD”）创始人黄如方认为，应该让患者组织参与到药物研发所有环节，“患者组织能够提供专业、有效的意见和反馈，同时也带来了来自于病人的真实世界群体里面最真实的需求。”

在2019年9月20日举行的“2019第八届罕见病高峰论坛”开幕式上，黄如方发布《患者社群组织如何推动药物研发——全球经验》报告（简称《报告》），通过研究分析我国罕见病患者组织参与促进药物研发的现状，结合全球经验，分析了我国患者组织所面临的挑战与发展方向。

身高不足一米的黄如方也是一名罕见病患者。他患有假性软骨发育不全症，一种被俗称为侏儒症的先天性发育异常疾病。

从浙江大学毕业后，黄如方进入一家非营利机构工作，并于2008年与“瓷娃娃”王奕鸥一起创立了瓷娃娃（成骨不全症）关怀协会，2013年他创立了罕见病发展中心。

根据《报告》，“患者社群组织”实际上是一种泛指，包含那些小型的、以社群化存在的患者组织，也包含那些严谨组织化、专业化运营的患者组织，也同样包含大型的、资金体量巨大、采取多元化发展的患者组织。

患者社群组织的主要工作即可为患者家庭服务，也包括公共宣传教育，让社会公众对疾病有更多的了解，同时包括向政府呼吁引进孤儿药、医保支付方式的完善等等。此外，患者社群组织也会通过患者登记推动专病基础研究、临床试验。

据黄如方介绍，8年前，中国只有19家罕见病患者社群组织，而现在，中国有90多家患者组织，覆盖了70个病种，患者服务人数近4万人。

随着罕见病受到越来越多的关注，中国患者社群组织在过去10年间有了很大的发展，但和欧美等发达国家相比，仍然存在较大差距。

“目前中国90多家患者组织中，只有不到30家是注册过的。绝大部分组织都是规模较小，组织化和专业化程度相对比较低的。即便是已经注册的患者组织，仍然缺乏严谨的组织治理结构和资金体量。”黄如方称。

从国际经验来看，早在1991年，欧洲药物管理局（EMA）就已经开始把患者代表纳入到药物审批事务工作中，患者组织在孤儿药委员会等机构中均占有一席之地，甚至具有投票权。在美国，罕见病患者代表从1988年开始参与到美国食品药品监督管理局（FDA）执行委员会，目前已可参加各种各样的对新产品审评审批的意见表达。

令黄如方遗憾的是，作为中国最大的罕见病患者组织，CORD目前只是能配合一些药物临床试验过程招募患者，但对于临床试验的早期设计和临床试验的终端，仍然处于被动地位。

因此，黄如方强调患者组织的地位需要加强，“患者组织能够提供专业、有效的意见和反馈，同时也带来了来自于病人的真实世界群体里面最真实的需求。”

究竟患者组织可以参与到药物研发的哪些环节？黄如方的答案是“所有”。“我们可以做药物早期发现的推动，可以做自然病史的研究，可以做基础研究合作的推动、参与和临床前的研究。”黄如方表示，患者组织可以在不同的阶段都参与，包括药品处于临床阶段，甚至上市后的安全性监测、不良反应监测等等。

为了判定患者是否有效地参与药物研发过程，马里兰大学科学创新卓越监管研究中心发布了一套打分系统，将患者在药品研发全过程中的角色自下而上分为四个等级：被试者、反应者、顾问、合伙人。

黄如方对此解释称，很多时候，患者只是作为被试者参与临床试验，鲜少有人问过患者的建议。这项评分系统中，最高的等级是“合伙人”，即患者组织从临床试验的设计立项，到临床试验的终端，临床试验的过程当中招募患者，都能够充分参与。

现实中，罕见病患者往往需要从诊断、治疗、到后期康复、药物配送甚至是心理建设阶段的“一站式”服务，黄如方认为，患者组织在整体服务过程中将能起到非常重要的作用。

黄如方表示，罕见病的发展符合“木桶理论”，需要来自行业不同利益相关方联合推动，“中国的诊疗水平跟国际上差距不大，医药公司也都在快速进入中国市场，而患者组织在这个领域是短板，一旦我们这环补上去了，就决定了整个行业发展水平的提升。”