实习记者 杨吴悦

2022年全国两会期间，在沪全国政协委员、中国工程院院士、上海交通大学转化医学研究院院长陈赛娟带来了一份关于发展重大疾病专病数据库的提案。

当今世界正处于以海量真实世界数据为基础的循证医学时代，生物医学领域也快速进入“大数据”时代。在此背景下，医学研究的重点更加精细和深入，逐渐集中于亚专业和专病，特别聚焦在高发病率、高死亡率、高疾病负担，严重影响人群健康的重大疾病上。

在陈赛娟看来，建设多层次的重大疾病专病数据库具有非常重要的战略意义。她建议建立国家级重大疾病专病数据库平台，制定专病数据集标准。

“目前数据的采集、存储、处理与共享在技术上尚无统一的标准。建议根据专病的特点，优先聚焦严重影响人群健康的疾病，建立国家级的全国重大疾病专病数据信息系统管理平台，系统和规模化地收集专病信息。”陈赛娟表示，可参照国家电子病历及信息化行业标准、国际疾病分类编码、最新临床专病指南与共识、世界卫生组织药物词典等相关行业及专业领域的规范制定重大疾病专病数据集标准，为实现不同重大疾病专病在数据库平台上存储、对接与映射提供标准规范和重要保障。

其次，陈赛娟建议多学科人员共同参与，以提升重大疾病专病数据质量。“开展重大疾病专病数据库对数据采集质量及规模要求较高，单纯的学科能力已不能够满足实际需求。”她指出，构建重大疾病专病数据库，需要临床医学、临床研究管理学、生物信息学、IT业务人员和统计人员等共同努力。

谈到数据共享，陈赛娟建议探索重大疾病专病数据共享机制，完善相关政策支持。“目前，我国医疗数据共享开放仍然处于初级阶段，大部分数据共享还仅限于单一区域、单一医疗集团内，在国家层面上形成医疗数据共享的案例仍较为少见。虽然已颁布了一系列指导性文件，但责任权利不清、数据权属不明、数据需求不同，导致各机构重视度和配合度不足，组织协作难度大，多元数据主体间难以达成共识。”她总结道，“掣肘医疗数据共享的关键问题主要体现在管理机制和技术标准两个方面。”

陈赛娟建议，通过统一规划，确定重大疾病专病数据库管理规范，对临床研究平台、数据运营平台，数据贡献者、数据使用者与监管机构等多方共同制定专病数据库的管理规范，规定各方义务和权利，严格明确使用权利，切实保护相关各方合法权益，建立参与单位的诚信机制和退出机制，严格规范数据库开发和应用行为，为重大疾病专病数据库持续发展奠定基础。

她表示，还可促使业界尝试通过技术方案解决隐私安全和数据共享激励问题等，逐步建立和完善专病数据库的相关政策制度。