国内对于罕见病的认知与重视程度正在提升，“木偶人”多发性硬化患者的生存现状也得到了关注。

多发性硬化（multiple sclerosis,MS）是一种以中枢神经系统白质炎症性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病，在中国属于罕见病的一种。该疾病主要损害大脑、脊髓以及视神经，最常见的临床表现为感觉障碍、肢体运动障碍和疲劳。

据悉，中华医学会神经病学分会牵头的2018年中国首部多发性硬化患者生存报告年内即将出炉。此次调研涉及全国50家医院、58位医务工作者和1362名患者，分布28个省、直辖市和自治区。

根据调研结果，目前中国约有超过3万名多发性硬化患者，发病高峰集中在20-40岁，女性多于男性；该疾病确诊周期长，只有不到50%的患者能立即确诊；由于该病反复复发，患者易致残并发生“MS人格”，其中13.2%有自杀想法。 

公众以及基层医院对多发性硬化的认知普遍偏低，是造成确诊周期长或误诊的重要原因。“95%以上的患者在确诊之前从未听说过该病，而基层医院对罕见病的认知度也比较低，多发性硬化常常被和其他的一些常见病相混淆，比如颈椎病、脑血管病等。”北京协和医院神经内科徐雁教授对界面新闻等媒体称。

中国多发性硬化的诊疗现状与欧美国家也有很大差距。根据调研结果，中国患者缓解期规范治疗仅占13.6%，而欧美患者高达83.4%，这与中国药品缺乏以及患者负担不起有关；中位进展多发性硬化的病程为12年，提示中国患者进入进展阶段时间可能较欧美患者早，这与中国缺乏复发治疗可能有关。此外，欧美多发性硬化的治疗药物多达13种，可以分级治疗，而中国目前仅有2种。

“多发性硬化一定要在早期治疗，在早期炎症阶段治疗的效果要远胜过推迟治疗。所以在多发性硬化治疗中，除了传统的治疗，我们更要重视疾病的修正治疗（DMT），即针对多发性硬化的发病机制、针对免疫机制的某一个环节进行治疗。”中国免疫学会神经免疫分会主任委员、中山大学附属第三医院神经内科胡学强教授称。

而随着多发性硬化在今年5月被列入国家《第一批罕见病目录》，创新药品的上市也开始提速。据了解，7月23日赛诺菲集团的口服剂型疾病修正治疗药物奥巴捷在华获批，这也是国内首个治疗多发性硬化的口服疾病修正治疗药物。9月19日该药已在全国逐步供药，从获批到供药仅用了58天，创下了近期国内罕见新药上市时间的纪录。据赛诺菲透露，目前奥巴捷已在全国一、二线城市的25家药房实现快速供货。到今年年底，预计将实现在全国大部分城市供药。

不过，罕见病治疗药物和手段普遍较贵，也给患者及其家庭带来了沉重的经济压力。不少专家也表示，在解决罕见病的认知与救治问题外，还需探讨医保、用药等相关的制度与模式。

“此次纳入国家《第一批罕见病目录》的121种罕见病中，有80%是无药可治的，20%有药可治的疾病也只有一半进入了医保体系。”徐雁认为，虽然多发性硬化目前有两个药可选，但如何将药品纳入医保体系、之后落地进入医院、真正方便患者，都是未来需要考虑的问题。

目前，国内仅有57种罕见病药物被纳入医保范围，可全额报销的仅有10种。在医保控费的大背景之下，地方医保存在着对罕见病政策在持续性与公平性上的顾虑。