华大基因研发可检测多种单基因病的NIFTY产品 明年有望上市

记者获悉，目前华大基因正在研发可筛查超过20种单基因疾病的新一代NIFTY（无创产前基因检测）产品，预计明年可上市。2018年9月，华大基因将其在年初发布的“NIFTY全因1.0”升级至“NIFTY全因2.0”版本，而后者便是在原有25M数据量、检测全部染色体非整倍体、88种明确的染色体缺失/重复综合征的基础上，新增了无创单基因疾病的检测内容（胎儿软骨发育不全）。