记者|谢欣

在今年的“罕见病日”即将到来之际，几项针对罕见病的支持政策陆续出台。

2月22日，国家财政部官网发布了《关于罕见病药品增值税政策的通知》，正式确定了第一批享受税收优惠的罕见病药品清单。

涉及波生坦、安立生坦、利奥西呱、马西腾坦等21个罕见病药品制剂，以及波生坦、吡非尼酮、青霉胺、利鲁唑4个罕见病药品原料药。所治疗覆盖的适应症包括肺动脉高压、特发性肺纤维化、戈谢病、庞贝病等罕见病。

根据通知，自今年3月1日起，增值税一般纳税人生产销售和批发、零售这25批次罕见病药品及原料药时，可选择按照简易办法依照3%征收率计算缴纳增值税。上述纳税人选择简易办法计算缴纳增值税后，36个月内不得变更；对上述批次中进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税；而纳税人应单独核算罕见病药品的销售额。未单独核算的，不得适用本通知第一条规定的简易征收政策。

该政策不仅让人想到大约一年前，国务院总理李克强宣布实施“抗癌药零关税”政策，而在去年随后又进行了17种抗癌药纳入医保谈判，品种大幅降价极大减轻了患者经济负担。

从这一角度上看，对罕见病药品的后续政策值得期待。

而事实上，就在近期国家已陆续出台多项政策支持罕见病救治。

去年年底，国务院发布《2019年进出口暂定税率等调整方案》，明确了自今年1月1日起，对706项商品实施进口暂定税率。其中包括多种抗癌药原料和罕见病药原料，2019年暂定税率均为零。

而同样在2月22日，国家卫健委还公布了第一批罕见病诊疗协作网医院名单，由324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括中国医学科学院北京协和医院1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。并要求今年3月底前各省份出台实施方案。

根据要求，国家级和省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗等工作；成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理等工作。今年3月底前各省份将出台协作网组建的实施方案。

在过往，由于许多罕见病诊断难度大，在医务人员中的认知度和普及度低，导致了许多罕见病“诊断难”的问题，许多罕见病患者往往消耗了大量时间辗转多个医院才得以确诊，期间消耗了大量精力财力，也耽误了治疗时机。而全国罕见病诊疗协作网组建后，将对我国罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

而在去年，国家还出台了第一批罕见病目录，共收录了121种罕见病。

国家卫健委医政医管局副局长焦雅辉本月曾表示，由于罕见病病种繁多、单一病种患病人数少，很多医院诊断的能力和水平相对欠缺，罕见病诊疗和保障专家委员会制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络，方便患者确诊。

目前卫健委已经构建起全国新生儿疾病筛查的网络，不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。下一步将按照预防为主、分类施策、稳步推进的原则，一方面进一步降低新生儿出生缺陷的发生率，同时建立罕见病的登记系统，发挥大数据的作用，推动下一步的研发、科技攻关。