记者 | 金淼

编辑 | 马蕾

近期用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液由于国内外“价格差”问题登上热搜。此前，某些媒体称在国内售价70万一针的诺西那生钠注射液，在澳洲仅售41澳元（约合280元人民币），使得舆论哗然。

而后渤健中国官方发表声明表示，41澳元并非诺西那生钠注射液在澳大利亚的药品价格，而是诺西那生钠被纳入澳大利亚药品福利计划后患者需要自付的价格，该药品的政府采购单支价格为11万澳元。

此次登上热搜是由于某些媒体混淆了药品价格和药品自负价格的区别，但也由此使得SMA这一罕见病及其背后的罕见病支付保障机制引起了更大范围的关注。

根据世界卫生组织的定义，罕见病是治患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，据此估算国内罕见病患者数量约为2000万人。

由于患者数量少、市场容量小，为了保证药企的研发热情和合理回报，部分在专利期内的罕见病药物都价格不菲。因此罕见病的药物可及、医疗保障在全球范围内一直被广泛关注。

近年来，随着药品审评审批可接受境外临床试验数据、临床急需用药优先审评审批等在内的药政改革的出台和实施，国内罕见病患者在药物可及性保障上较以往有了较大程度改善，罕见病药物的上市窗口期越来越短，诺华的Zolgensma从递交NDA（新药申请）到获批上市仅用时97天。

医疗保障方面，2017年药品谈判中两种罕见病用药通过医保谈判进入医保目录，2019年医保目录调整过程中，12种罕见病药物续签和新增进入医保目录。目前国家医保目录内共有38种罕见病药物，涉21种罕见病。

但IQVIA艾昆纬中国管理咨询执行总监李扬阳在IQVIA中国罕见病医疗保障论坛上表示，国内罕见病保障仍面临三个挑战：一是罕见病药物在我国的可及性和可获得性仍有较大缺口；二是罕见病医疗保障在全国层面仍然缺乏系统性的制度设计，超高值罕见病药物仍未实现国家医保零的突破；三是罕见病医疗保障在地方的发展差异巨大。

从药物可及性和可获得性方面看，截至今年5月，《第一批罕见病目录》中，仅有35种罕见病有“合法”治疗药物在中国上市，涉及63种药物。目录中仍有17种罕见病在国内面临“境外有药、境内无药”的困境，22种罕见病患者不得不“超适应症”用药。

从全国罕见病制度层面来看，目前国内仍有较多罕见病药物尚未被纳入国家医保支付，年治疗费用超过30万元的高值罕见病药物甚至还未实现国家医保零的突破。目前被列入国家医保目录的38种罕见病用药，大多治疗花费较低，医保目录内最贵的药物是用于治疗尼曼匹克病的麦格司他，医保谈判后年治疗费用不到30万元。

而还有26种已上市的罕见病药物，尚未被列入到国家医保目录中，其中超半数为年治疗费用超过30万元的药物。

由于罕见病药物价格昂贵，在国内医保“保基本”的背景下，如果在国内罕见病流行病相关数据缺乏的情况下，全部将治疗药物纳入医保，在实际过程中势必会对政府管理和医保产生巨大风险。

通过患者自负、医疗报销、慈善捐助和商业保险在内多方参与的“多方共付机制”一直被认为是解决罕见病医疗保障问题的有效手段。2017年卫计委就曾表示将探索建立由医保、财政专项、民政专项资金及社会捐助等组织的罕见病用药筹资保障渠道，提高罕见病用药可及性。

目前部分地区也已经在国家医保目录之外，将个别罕见病药物纳入到当地不同的形式的保障中。“各地过去10年的探索，证实仅靠单方力量解决罕见病的医疗保障是不够的，多层次保障势在必行。”李扬阳表示。

浙江省于2020年实施罕见病专项基金制度，将包括伊米苷酶、沙丙喋呤在内的多个罕见病药物纳入罕见病专享基金保障。2019年以来，国内也有包括成都、佛山在内的近10个城市推出了当地惠民保险，部分罕见病药品可以在医保报销之后，通过当地的惠民保险二次保险，进一步减轻患者压力。

但同时，中国药促会医药政策委员会主任委员刘军帅在IQVIA中国罕见病医疗保障论坛上表示，政策型健康险在快速发展中也暴露出明显短板，医保参与度低、保本微利的产品设计要求使得保险企业缺乏激励等，产品仍不够成熟，难以形成长效机制。其更倾向于国家层面统筹罕见病医疗保障。而目前地方已经出现省级统筹案例，说明国家统筹未来也具备可行性。

国家统筹是指，建立国家罕见病救治专项基金，结合谈判机制等，通过多方共付解决未纳入医保罕见病药物费用问题。

“罕见病的医疗保障是国家统筹最好的案例，能够实现13亿人风险分担，有非常好的优势，但这不是一年两年能够实现的，这应该是我们的目标。”上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林在上述论坛上表示。

罕见病代表、蔻德罕见病中心创始人黄如方表示，随着药政改革深入，罕见病药物在国内的上市时间被大大缩短，但目前急需解决的问题是高值罕见病药物支付的问题。“很多罕见病治疗费用较高。希望我们的保障体系可以约定患者个人自费的最高金额，而不是报销限额的封顶”。

黄如方认为未来各方在设计报销政策时，也应考虑患者的承受能力，不要让患者连支付的初始门槛都跨不过去，继而导致一整套报销政策都无法实际帮助到患者。

随着未来越来越多的罕见病用药在国内上市，罕见病医疗保障问题也将直接影响到罕见病药企是否有信心第一时间在国内上市。